真人斗地主3.5.69最新|斗地主一局拆一个红包
新浪微信
当前位置:首页>NGO新闻>行业观察>  国际罕见病日 | 凝聚医学力量 冲破“罕见”人生

国际罕见病日 | 凝聚医学力量 冲破“罕见”人生

2019-02-28 10:17:15  点击数量:1441

 

 

      瓷娃娃、月?#24651;?#23401;子、蝴蝶宝贝……这些看似童话般的名字,其背后却带着沉重的深意——罕见病!它们又被成为“孤儿病?#20445;?#26159;一些发病?#23454;汀?#24456;少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。在全球,每1万人中就有6-10个罕见病患者,其中80%因遗传缺陷而致病,半数患者在出生?#34987;?#32773;儿童期已经发病,但遗憾的是只有5%的罕见病有获?#38376;?#20934;的治?#21697;?#27861;。为了表示对罕见病患者的关爱,自2008年起,每年二月的最后一天?#27426;?#20026;国际罕见病日。2019年2月28日是第12个国际罕见病日,作为一家以科学引领创新,?#24895;?#21892;癌症及相关肿瘤疾病为己任的医药企业,诺华肿瘤呼吁大家共同关注罕见病。
 

神经内分泌肿瘤:鉴别诡异的“腹泻”
 

      神经内分泌肿瘤(NETs)是一类起源于干细胞且具有神经内分泌标记物、能够产生生物活性胺和/或多肽激素的肿瘤,其中消化道和胰腺是最常见的原发部位。“作为每10万人中有5-6人患病的罕见肿瘤,NETs对于很多人来?#24403;?#36739;陌生,不过大家所熟知的‘苹果之父’乔布斯就是因该病失去了生命。由于其症状和体征不典型,诊断?#23454;停?#22240;此60-80%的患者确诊时已为晚期。此外,该病还会给患者的生活质量、心理健康、经济状况带来严重的?#22909;?#24433;响和干扰。如果患者反复出现皮炎、低血糖严重饥饿?#23567;?#21457;热、盗汗、潮红、气喘、腹泻、?#20154;浴?#21453;复性胃溃疡、心悸等症状,就要尽快就医,排除NETs的可能。另外还有很多NETs患者是不表现症状的。?#21271;?#20140;大学肿瘤医院沈琳教授?#28304;?#35828;?#20581;?/div>
结节性硬化症?#33322;?#24320;“蝴蝶结”
 
 
      结节性硬化症(TSC)又被称作“蝴蝶结症?#20445;?#22240;TSC患者?#25104;?#20197;鼻子为?#34892;模?#21521;?#19988;?#20004;边以蝴蝶形状长出纤维血管瘤而得名。这个“?#35272;觥?#30340;名字却是全世界100万以上TSC患者的梦魇。北京协和医院张玉石教授表示,“TSC是一种累及多器官、以良性错构瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病,肾血管?#20132;?#32908;脂肪瘤(AML)是其常见的肾脏病变,多达80%的成年TSC患者伴有TSC-AML,可导致严重的、甚至威胁生命的并发症,是成年TSC患者?#21171;?#26368;常见的原因。缩小瘤体、减少肿瘤负荷、预防急性?#24405;?#21457;生是当前治?#32856;?#30149;的主要目标。TSC1/TSC2基因致病性突变引起mTOR信号通路过度活化是TSC的关键发病机制。目前,?#34892;б种苖TOR靶点,对因治疗TSC-AML的靶向药物(依维莫司)于2017成功进入国家医保,真正惠及患者,帮助患者解开 ‘蝴蝶结’。”
 
 
?#36171;?#38388;质瘤:让“?#36171;?#24694;魔?#32972;?#27835;久安
 

      “与上述两种罕见病不同的是,?#36171;?#38388;质瘤(GIST)听起来似乎较为常见,实际上它的发病率仅为10~15/百万。它是?#36171;?#36947;的间叶源?#28798;?#30244;,可发生于消化道的任何部位,以胃、小肠最为常见。因此,患者最常见的症状就是腹痛和?#36171;?#36947;出血。” 天津肿瘤医院梁寒教授说到,“GIST的可怕在于其?#28304;?#32479;化疗、放?#39057;?#26041;法不敏感,?#36136;?#20999;除是GIST首选治?#21697;?#27861;。但对于高危患者而言,术后的复发率在50%以上,后续治疗?#20219;?#22256;?#36873;?#32780;伊马替尼的出?#25351;?#21464;了这一?#32959;礎?#26415;后接受其辅助治疗的患者的5年无复发生存率可达90%,开创了GIST治疗领域的新格局。”
肢端肥大症:拒绝?#33018;?#38271;”的身体
 

      另外一种影响患者心情、自信和自尊的疾病——肢端肥大症则是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病。北京协和医?#33322;?#33258;孟教授?#28304;?#35299;?#36864;擔骸?#36825;是因为肢端肥大症患者的主要临床表?#27835;?#33080;部变形变长、头颅增大、下颌前突、?#32959;?#32933;大,患者颜值?#28798;?#19979;降。此外,肢端肥大症患者内脏?#20013;?#21464;大,心血管和呼吸系统并发症发生比例?#32454;擼?#36825;是导致其?#21171;?#30340;主要原因。不过其患病率不高,约为40-125例/百万人,年发病率为3-4例/百万人。值得一提的是2018年10月,肢端肥大症治疗药物长效奥曲肽进入国家医保目录,至此,该药拥有了肢端肥大症、NETs两个进入医保的?#35270;?#30151;,更好地惠及到更多患者。”
黑色素瘤:再见!身体的黑记号
 

      同样影响美观的还有一种皮肤癌——黑色素瘤。“这种恶?#28798;?#30244;来源于一种能制造黑色素的细胞,叫做黑色素细胞,正常的黑色素细胞保护皮肤免受紫外线的损伤,同时给皮肤‘上色’,一旦恶变就成为了黑色素瘤。虽然在中国发病率并不高,但其恶性度高,转移发生早,?#21171;?#29575;很高,因此早期的诊断、治疗很重要。除传统的?#36136;酢?#21270;疗和放疗外,分子靶向及免疫治疗的应用使黑色素瘤的治疗近十几年来有了翻天覆地的变化。目前针对携带BRAF突变黑色素瘤的BRAF?#31181;?#21058;+MEK?#31181;萍恋?#32852;合疗法已惠及美国、澳大利亚、加拿大、欧?#35828;?#20247;多患者。虽然中国黑色素瘤患者中BRAF V600E变异率约为26%,不如白种人的50%高,但对于我国黑色素瘤的治疗也具有十分重要的意义。如今该疗法?#24067;?#23558;在中国上市,期待为中国患者带去更多的治疗选择。?#21271;?#20140;大学肿瘤医?#27735;?#20891;教授谈?#20581;?/div>

 

      虽然中国在罕见肿瘤治?#21697;?#38754;有了?#29615;?#29467;进的进展,但是还有诸多罕见病患者处在亟待救治的边缘。可喜的是,2019年2月11日,在国务院常务会议中已明确提出要保障2000多万罕见病患者的用药。2019年5月,诺华肿瘤也将召开第二届罕见肿瘤与真实世界研究峰会。其主题是如何用真实世界研究去支持和指导罕见肿瘤的治疗。这是目前行业最大的罕见病与真实世界研?#24247;?#23792;会,将涉及多个领域罕见肿瘤的治?#21697;?#27861;。相信未来随着政策的扶持与鼓励,会加速更多创新药物在中国上市,制药企业也将在国?#19994;?#24102;领下?#27426;?#24320;拓创新,使罕见病患者获得更多的创新治疗选择。
分享到:

 
NGO招聘微信扫一扫
更多精彩
真人斗地主3.5.69最新